Beynin Doğumsal Anomalileri

Merkezi sinir sistemi embriyolojik gelişimde vücudun diğer bölgelerine göre daha erken ve çok daha hızlı gelişir. Bu gelişim sırasında ortaya çıkan anomalilerin bazıları hayatla bağdaşmazken bir kısmının doğum sonrası tedavisi mümkün olabilir. Bu anomalilerin başlıcaları şunlardır:

SPİNA BİFİDA

Omurga kemikleri ve ek dokuların gelişmesindeki sorun nedeniyle omurga kemiklerinin birleşme anormalliklerine spina bifida denir. Omurga kemikleri ve üzerinde bulunan cilt dokularında açıklık vardır, bu açıklıktan omurilik dışarıya çıkar. Doğumsal kusurun derecesine göre 2 farklı şekilde ortaya çıkabilir:

KAPALI SPİNA BİFİDA (OKKÜLT FORM)

Sadece omurgada açıklık vardır ve açıklığın üzeri cilt altındaki yumuşak dokular ve cilt ile örtülüdür, vücut dışına fıtıklaşma olmaz. Omurgadaki defekt çok küçüktür. Anormalliğin üzerindeki cildin koruyucu etkisi nedeniyle enfeksiyon riski yoktur ve genelde bebeklerde herhangi bir probleme neden olmaz. Hastaların %90’ından çoğunda alt omurgalar üzerinde küçük gamze, kıl kümesi, deride renk değişikliği, damarsal cilt bozuklukları ve cilt altı lipomu gibi işaretler bulunabilir. Genellikle tek bulgu röntgen filminde omur cisimciklerinin üst kısmında bir yarık görülmesidir.

AÇIK SPİNA BİFİDA

Burada omuriliğin üzerindeki omurga, cilt altı dokular ve cilt tamamen açıktır ve bu açıklıktan dışarıya omurilik ve çevresindeki zarların kısmen omurga içindeki normal yerinden dışarıda yerleşmesi durumudur. Açıklık ince meningeal membran ile kaplı olabilir buna meningosel denir. Bu meningosel kesesinin içerisinde omurilik yada spinal sinir köklerini de içerirse meningomiyelosel denir

MENİNGOSEL

Omurgadaki açıklıktan deri ile kaplı beyin-omurilik sıvısı içeren bir kesenin dışarı çıkması durumudur. Açık spina bifida vakalarının %10’unda meningosel görülür. Ameliyatla kapatılması önerilir. Kistik yapının yırtılması menenjite neden olabilir.

MENİNGOMİYELOSEL

Daha sık görülen ve daha ciddi olan bir anomalidir. Omurgadaki yarıktan beyin omurilik sıvısı, sinir kökleri ve iyi gelişmemiş omurilik içeren bir kese dışarı çıkmıştır. Bu anormallik genellikle gebeliğin 4. haftasında oluşur. Sıklığı 1000 Canlı doğumda 0.6-5 olarak bildirilmektedir. Nedeni tam bilinmemekle birlikte genetik faktörler önemli bir rol oynar. Ailede tekrarlama riski 1/20’dir. Ortaya çıkaran faktör olarak ateşli hastalık, beslenme, valproat gibi epilepsi ilaçlarının rolü olabileceği düşünülmüştür, ancak folik Asit eksikliği en önemli neden olarak bildilmiştir. Annelere gebelik öncesi bu vitaminin başlanması bu anomali riskini azaltmaktadır.

Çocukta anormalliğin düzeyine göre nörolojik bozukluklar görülür. Etkilenen omurların altında gevşek tipte felç görülür. Çocukların çoğunda aynı zamanda mesane, barsak ve ortopedik problemler de gözlenir. Beyin ve omurilik MRI çekilmelidir. Vakaların %40-90’ınde hidrosefali eşlik eder. Anormallik ne kadar yukarıda ise hidrosefali olasılığı o kadar fazladır. Hidrosefalinin en sık nedeni Arnold-Chiari anomalisidir.

TEDAVİ

Beyin cerrahisi, ortopedi, üroloji ve fizik tedaviyi içeren çok yönlü bir tedavi gerekir.  Vakaların önemli bir bölümünde kese deri ile örtülüdür ve cerrahi düzeltme ertelenebilir. Birlikte başka bir anomali varlığı düşünülüyorsa cerrahi öncesi ayrıntılı nörolojik muayene ve ultrasonografi, beyin MRI ile inceleme yapılmalıdır. Deri çok ince ise yada BOS sızıntısı varsa cerrahi girişim geciktirilmez. Ameliyatlara rağmen özellikle meningomyeloselde sekel kalabilir. Açıklığın yeri ve büyüklüğü bebeğin akıbetini etkiler. Çocukların bir kısmında ise felç ve idrar kaçırma, nöbet geçirme gibi sorunlar izlenir. Hidrosefali de mevcutsa zihinsel gelişim geri kalabilir. Hidrosefali varlığında şant ameliyatı gerekebilir.

TANI

Anensefalide olduğu gibi açık spina bifida’da da anne kanında alfa-fetoprotein (AFP) düzeyi artar. Kapalı spina bifida da bu artış izlenmez. AFP 16-20. haftalarda tek başına bakılabilir veya üçlü veya dörtlü test AFP’i de içerdiği için bu testlerle birlikte değerlendirilmiş olur. AFP düzeyindeki artış ve ultrason tanıda çok faydalı tetkiklerdir. Anne kanında AFP düzeyi yüksek izlenmesine rağmen ultrasonografide spina bifida izlenememesi durumunda genellikle amniosentez ile alınan amnion sıvısında AFP bakılarak tanı konmaya çalışılır. Kapalı spina bifida genellikle ultrasonda görülemez.

HOLOPROSENSEFALİ

Beyin gelişiminin erken safhasında ortaya çıkan çok ağır bir anomalidir. Önbeyinin yetersiz bölünmesi sonucu oluşur. Beyin genellikle küçüktür. Kromozom anormallikleri eşlik edebilir. Ailevi şekilleri olabilir. Gebelikte ilaç kullanımı, gebelikte şeker hastalığı olması sonrası görülebilir. Beyinde ve genelde gözlerde de çok ağır gelişim bozukluğu vardır. Nöbetler ve zihinsel-fiziksel gelişim bozuklukları olan çocuklara beyin manyetik rezonans incelemesi (MRI) yapılması tanı konulmasına yol açar. Bu anomalinin erken teşhis edilmesi önemlidir.

AKUADUKTAL KANAL DARLIĞI (AQUADUCTAL STENOZ)

Beyin-omurilik sıvısının dolaşımının engellenmesi nedeniyle ortaya çıkar. Hidrosefalilerin büyük bölümünü oluşturur. Enfeksiyona, genetik nedenlere ya da tümöral oluşumlara bağlı olabilir. Gebeliğin daha ileri dönemlerinde de ortaya çıkabilir. Bu problemle doğan bebekler doğum sonrası BOS dolaşımını düzenleyen şant operasyonundan genelde fayda görürler.

DANDY WALKER SENDROMU

Beyinciğin gelişimini etkileyen bir anomalidir. Beyinciğin vermis adı verilen bölümü izlenemez ve 4. ventrikülde belirgin genişleme izlenir. Bazı vakalar doğumda da bulgu vermeyebilir. Kromozom anormallikleri bulunabilir. Eşlik eden anormallikler prognozu etkiler.

ARNOLD CHİARİ MALFORMASYONU

Beyinciğin kafatasının alt kısmındaki ‘foramen magnum’ adı verilen boşluğa doğru yer değiştirmesi sonucu ortaya çıkar. Genelde omuriliği ilgilendiren ek anomaliler de vardır.

KORPUS KALLOZUM AGENEZİSİ

Korpus kallozum beyinin her iki yarısını birleştiren üç büyük lif demetinden en büyüğüdür. Koordinasyon ve sinirsel uyarıların her iki beyin yarısına iletilmesini sağlar. Bu yapının bir kısmı yada tümü gelişmemiş olabilir. Genelde tek başına ortaya çıkan bir anomali olmasına karşın bazen bir sendromun parçası da olabilir. Kromozom anormallikleri ve diğer organ anomalileri eşlik edebilir. Doğumdan hemen sonra başlayan ve tedaviye yanıt vermeyen nöbetler, zeka geriliği ile birlikte olabilir. Bazı vakalarda belirti vermeyebilir, yada psikiyatrik sorunlar, algı ve öğrenme bozuklukları, yazı yazma, bellek ve konuşma sorunları gibi belirtilere yol açabilir. 

HAZIRLAYANLAR; Dr Aycan ÜNALP, Doç Dr Füsun ATLIHAN

KAYNAKLAROlcay Neyzi, Türkan Ertuğrul. Pediatri, 2. cilt. S. 1338-1340. Murat Yurdakök, Gülşen Erdem. Neonatoloji. 2004. S. 752-757.