ANENSEFAL\u0130 Beyin ve kafatas\u0131 kemiklerinin \u00f6nemli bir b\u00f6l\u00fcm\u00fcn\u00fcn bulunmamas\u0131na ba\u011fl\u0131 \u00e7ok a\u011f\u0131r bir olu\u015fum kusurudur. Do\u011fum \u00f6ncesi d\u00f6nemde en s\u0131k saptanan n\u00f6ral t\u00fcp defektidir. Yaln\u0131zca beyin sap\u0131 kal\u0131nt\u0131s\u0131na rastlanabilir. Y\u00fcz kemiklerinde \u00f6nemli bir eksiklik bulunmaz. G\u00f6zler kurba\u011fa g\u00f6z\u00fc gibi d\u0131\u015far\u0131 \u00e7\u0131k\u0131k oldu\u011fu i\u00e7in bu vakalar halk aras\u0131nda kurba\u011fa \u00e7ocuk olarak adland\u0131r\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r. \u00c7o\u011funlu\u011fu \u00f6l\u00fc do\u011far, di\u011ferleri de k\u0131sa bir s\u00fcre ya\u015fayabilirler. Anensefalili \u00e7ocuk s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 1000’de 1 olarak bildirilmektedir. Anensefali nedeni olarak bir\u00e7ok fakt\u00f6r sorumlu tutulmaktad\u0131r; sosyoekonomik durumun d\u00fc\u015f\u00fck olmas\u0131, folik asid, Bak\u0131r, \u00e7inko eksikli\u011fi, \u00e7evresel ve toksik fakt\u00f6rlere ba\u011fl\u0131 olabilir.<\/p>\n
Anensefali tan\u0131s\u0131 do\u011fum \u00f6ncesi d\u00f6nemde yap\u0131labilir. Gebeli\u011fin 3. ay\u0131ndan sonra alfa fetoprotein d\u00fczeyinin y\u00fcksek bulunmas\u0131 anensefali olas\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131 g\u00f6sterir. Tan\u0131 ultrasonografi ile kesinle\u015ftirilir. 14. haftadan sonra yap\u0131lan ultrasonografide \u00e7o\u011fu vakalara tan\u0131 konabilir. E\u015flik edebilecek anomaliler; do\u011fumsal kalp, akci\u011fer, barsak ve b\u00f6brek hastal\u0131klar\u0131 ile kol, bacak ve kar\u0131n duvar\u0131 olu\u015fum kusurlar\u0131d\u0131r. Ek fetal yap\u0131sal anomaliler saptan\u0131rsa kromozom incelemesi yap\u0131lmal\u0131d\u0131r. Plihidramnios (amnion suyunda art\u0131\u015f) %50 oran\u0131nda geli\u015fir. Riskli gebeliklerde ve \u00f6zellikle polihidramnioslu gebelerde bu incelemeler yap\u0131lmal\u0131 ve 24. gebelik haftas\u0131ndan \u00f6nce tespit edildi\u011finde gebeli\u011fin sonland\u0131r\u0131lmas\u0131 d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclebilir. Erken do\u011fum s\u0131k\u00e7a g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Do\u011fumda bebe\u011fin yerle\u015fim anomalileri s\u0131k oldu\u011fundan g\u00fc\u00e7 do\u011fum ve buna ba\u011fl\u0131 do\u011fum sonras\u0131 kanama olabilir. Annenin sonraki gebeli\u011finde tekrar etme riski vard\u0131r. Genetik dan\u0131\u015fma al\u0131nmal\u0131d\u0131r. Ba\u015fka organ anomalileri de e\u015flik edebilir.<\/p>\n
Anensefalik infantlar\u0131n do\u011fumu genellikle zaman\u0131ndan erken ger\u00e7ekle\u015fir. Do\u011fum a\u011f\u0131rl\u0131\u011f\u0131 normal s\u0131n\u0131rlardad\u0131r. Anensefalili bir \u00e7ocuk kafatas\u0131nda g\u00f6r\u00fclen geni\u015f bir defekt, \u00fczerinde kafatas\u0131 cildinin olmamas\u0131 ile tan\u0131n\u0131r. Beyin yar\u0131k\u00fcreleri izlenemez. Anensefalik bebeklerde beyin dokusu olmad\u0131\u011f\u0131ndan bilin\u00e7 yoktur, ancak beyinsap\u0131 fonksiyonlar\u0131 bulunabilir. Tipik duru\u015flar\u0131 alt ve \u00fcst uzuvlarda geriye do\u011fru kas\u0131lma, kendili\u011finden veya uyar\u0131yla ortaya \u00e7\u0131kan g\u00f6vde s\u0131\u00e7ramas\u0131d\u0131r.<\/p>\n
TEDAV\u0130<\/p>\n
Anensefalide uygulanabilen bir tedavi yoktur.<\/p>\n
PROGNOZ<\/p>\n
Anensefalili bebeklerin hepsi do\u011fumdan k\u0131sa s\u00fcre sonra \u00f6l\u00fcr.<\/p>\n
Genetik ve Tekrarlama<\/p>\n
Anensefali olu\u015fumunun geneti\u011fi \u00e7ok fakt\u00f6rl\u00fcd\u00fcr. Gebeli\u011fe ba\u011fl\u0131 \u015feker (diyabet) hastal\u0131\u011f\u0131 olan annelerin bebeklerinde anensefali ve di\u011fer n\u00f6ral t\u00fcp defeklerinin g\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 daha fazlad\u0131r. Sara hastal\u0131\u011f\u0131na ba\u011fl\u0131 olarak valproik asid kullanan olgularda anensefali riski y\u00fcksektir. Tekrarlama riski\u00a0%2-5’tir ve e\u011fer bir \u00e7ift daha \u00f6nce 2 etkilenmi\u015f gebelik ge\u00e7irdiyse bu risk %10’a \u00e7\u0131kmaktad\u0131r.<\/p>\n
Anensefali d\u0131\u015f\u0131nda di\u011fer organlarda ultrasonografik anomali saptanan olgularda do\u011fum \u00f6ncesi kromozom analizi yap\u0131lmam\u0131\u015fsa do\u011fum sonras\u0131 yap\u0131lmal\u0131d\u0131r. Ayn\u0131 kromozom bozuklu\u011funa ba\u011fl\u0131 tekrarlama riski olabilir. Anensefali kendi i\u00e7inde s\u0131k\u00e7a evlenen toplumlarda daha s\u0131k olarak kal\u0131t\u0131lmaktad\u0131r.<\/p>\n
\u00d6NLEMLER<\/p>\n
N\u00f6ral t\u00fcp defektinden korumak i\u00e7in G\u00fcnde en az 400 \u00b5gr folik asid verilmelidir. Daha \u00f6nce anensefalik bebek do\u011furan bir kad\u0131nda sonraki gebelik s\u0131ras\u0131nda 14-16. haftalarda ultrason, amniosentez ve alfa-fetoprotein \u00f6l\u00e7\u00fcm\u00fc ile do\u011fum \u00f6ncesi izlem yap\u0131lmal\u0131d\u0131r.<\/p>\n
M\u0130KROSEFAL\u0130:<\/p>\n
“Ufak-kafal\u0131” anlam\u0131na gelen mikrosefali ya\u015f ve cinsiyete ba\u011fl\u0131 olarak de\u011fi\u015fen ba\u015f \u00e7evresi boyutunun ya\u015f ve cinsiyete g\u00f6re ortalaman\u0131n alt\u0131nda (\u00fc\u00e7 standard sapmadan daha k\u00fc\u00e7\u00fck) oldu\u011fu geli\u015fimsel bir bozukluktur. Mikrosefali bir hastal\u0131k olarak tan\u0131mlanmas\u0131ndan daha \u00e7ok bir klinik bulgudur. Hatta bazen normalin bir ucunu g\u00f6sterebilir. Eskiden ya\u015f, cinsiyet ve \u0131rk ortalamas\u0131n\u0131n iki standart sapmadan k\u00fc\u00e7\u00fck olan \u00f6l\u00e7\u00fcmlere mikrosefali denilmekteydi, ancak Sa\u011fl\u0131kl\u0131 okul \u00e7ocuklar\u0131n\u0131n % 1.9’unun ortalaman\u0131n iki standart sapman\u0131n alt\u0131nda ba\u015f \u00e7evresi sahibi olmalar\u0131 ve normal zekal\u0131 baz\u0131 ailelerde kal\u0131t\u0131msal olarak mikrosefali ge\u00e7i\u015fi olmas\u0131 bu tan\u0131m\u0131 de\u011fi\u015ftirmi\u015ftir.<\/p>\n
Kafatas\u0131n\u0131n k\u00fc\u00e7\u00fck boyutu k\u00fc\u00e7\u00fck beyine i\u015faret eder. Mikrosefali \u00f6zellikle zeka gerili\u011fi olan \u00e7ocuklarda s\u0131k\u00e7a g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. Ancak zeka gerili\u011finin boyutunu altta yatan beynin yap\u0131sal anormalli\u011fi belirler. Mikrosefali do\u011fumsal olabilece\u011fi gibi, sonradan-ya\u015fam\u0131n ilk birka\u00e7 y\u0131l\u0131nda da geli\u015febilir. Mikrosefali nedenleri iki ana nedene ayr\u0131labilir.<\/p>\n
Ba\u015f \u00c7evresinin Normal Geli\u015fimi:<\/p>\n
Do\u011fumda ortalama 35 cm olan ba\u015f \u00e7evresi, ilk iki Ay haftada 0.5 cm; iki ile alt\u0131 ay aras\u0131 ise haftada 0.25 cm b\u00fcy\u00fcr. \u0130lk \u00fc\u00e7 aydaki ortalama toplam kafa \u00e7evresi b\u00fcy\u00fcmesi 5 cm iken, bu ikinci \u00fc\u00e7 ayda 4 cm ve \u00fc\u00e7\u00fcnc\u00fc \u00fc\u00e7 ayda 2 cm kadard\u0131r. Dokuz ay ile bir ya\u015f aras\u0131nda ise ba\u015f \u00e7evresi 1 cm kadar artacakt\u0131r.<\/p>\n
Mikrosefali Nedenleri:<\/p>\n
Bir\u00e7ok genetik ve \u00e7evresel etken sonucu olu\u015fur.<\/p>\n
1. Genetik (ailevi; otozomal dominant, otozomal resesif)<\/p>\n
2. Kromozom Bozukluklar\u0131, sendromlar (Down Sendromu, Edward Sendromu, Cri-du-chat\u00a0 Sendromu gibi)<\/p>\n
3. Radyasyon: Ne kadar erken kar\u015f\u0131la\u015f\u0131l\u0131rsa beyin o kadar k\u00fc\u00e7\u00fck, n\u00f6rolojik anormalli\u011fin sonu\u00e7lar\u0131 da o kadar k\u00f6t\u00fc olacakt\u0131r. Gebeli\u011fin 15. haftas\u0131ndan \u00f6nce olursa daha a\u011f\u0131r etkilenir.<\/p>\n
4. Do\u011fumsal Enfeksiyonlar (sitomegalovirus, k\u0131zam\u0131k\u00e7\u0131k, toksoplazmozis)<\/p>\n
5. Kimyasal Ajanlar<\/p>\n
a. \u0130la\u00e7lar: fetal Alkol, hidantoin<\/p>\n
b. Anneye ait metabolik bozukluklar: diabet, \u00fcremi, fenilketon\u00fcri.<\/p>\n
6. Menenjit ve ensefalit<\/p>\n
7. Maln\u00fctrisyon(Beslenme yetersizli\u011fi)<\/p>\n
8. Hipertermi (ilk 4-6 haftada olan belirgin y\u00fcksek ate\u015f)<\/p>\n
9. Hipoksik-iskemik ensefalopati<\/p>\n
10. Beynin geli\u015fimsel anomalileri: lissensefali, holoprosensefali\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0<\/p>\n
TANI<\/p>\n
Aile \u00f6yk\u00fcs\u00fc genetik etkenlerin ortaya \u00e7\u0131kar\u0131lmas\u0131 a\u00e7\u0131s\u0131ndan \u00f6nemlidir. Risk etmenleriyle kar\u015f\u0131la\u015fma; \u00f6rne\u011fin radyasyon, enfeksiyon, ila\u00e7lar \u00f6nemlidir. Annede diabetes mellitus ya da fenilketon\u00fcri; \u00f6zellikle ya\u015fam\u0131n ilk 4-6 haftas\u0131nda olan y\u00fcksek ate\u015f, havale ara\u015ft\u0131r\u0131lmal\u0131d\u0131r. Do\u011fumdaki ba\u015f \u00e7evresinin k\u00fc\u00e7\u00fck olmas\u0131 embriyonik ya da fetal geli\u015fimde olmu\u015f bir olay\u0131 g\u00f6sterece\u011finden \u00f6nemlidir. En s\u0131k tipleri ailesel mikrosefali ve bir\u00e7ok sendromlar\u0131 i\u00e7erir. \u0130ki ya\u015f sonras\u0131nda beyine olan bir giri\u015fim genelde a\u011f\u0131r bir mikrosefali ile sonu\u00e7lanmaz.<\/p>\n
Fizik incelemede \u00f6zellikle anormalli\u011fin daha az belirgin oldu\u011fu durumlarda\u00a0 tek bir \u00f6l\u00e7\u00fcmden \u00e7ok d\u00fczenli olarak ba\u015f \u00e7evresi \u00f6l\u00e7\u00fcmleri daha anlaml\u0131d\u0131r. \u00d6zellikle do\u011fumdaki ba\u015f \u00e7evresi \u00f6\u011frenilmelidir. Ayr\u0131ca anne-baba ve karde\u015flerin de ba\u015f \u00e7evresi \u00f6l\u00e7\u00fclmelidir. Ailede mikrosefalisi olan birey ve\/veya sinir sistemi tutulumu olan hastal\u0131klar\u0131n varl\u0131\u011f\u0131 sorulmal\u0131d\u0131r.<\/p>\n
Laboratuar incelemelerinin yap\u0131lmas\u0131nda hastan\u0131n \u00f6yk\u00fcs\u00fc ve fizik muayene bulgular\u0131 y\u00f6nlendiricidir. E\u011fer \u00e7ocukta bir kromozomal sendromdan ku\u015fkulan\u0131l\u0131yorsa ya da Anormal y\u00fcz \u015fekli, k\u0131sa boy ya da ek do\u011fumsal anomaliler varsa, kromozom incelemesi yap\u0131lmal\u0131d\u0131r. Kesin tan\u0131 konulmas\u0131 sonraki gebeliklerin gelece\u011fi ile ilgili olarak aileye genetik dan\u0131\u015fma verilmesi a\u00e7\u0131s\u0131ndan \u00f6nemlidir. Radyolojik incelemeler (2 y\u00f6nl\u00fc kafa grafileri, beyin bilgisayarl\u0131 tomografi ve beyin manyetik rezonans g\u00f6r\u00fcnt\u00fclemesi) beynin geli\u015fimsel anomalilerinin ve kafa i\u00e7i kalsifikasyonlar\u0131n\u0131n (kalsiyum birikimi) saptanmas\u0131nda yararl\u0131d\u0131r. Bunlara ilaveten a\u00e7l\u0131k kan ve idrar amino Asit analizi, serum Amonyak, anne ve \u00e7ocukta do\u011fumsal enfeksiyonlara (toxoplazma, k\u0131zam\u0131k\u00e7\u0131k, herpes, sitomegalovirus) y\u00f6nelik antikorlar yap\u0131labilir.\u00a0<\/p>\n
PROGNOZ VE TEDAV\u0130<\/p>\n
E\u011fer genetik ge\u00e7i\u015fli bir neden saptand\u0131ysa aileler sonraki gebeliklerinde genetik dan\u0131\u015fma almal\u0131d\u0131r. Mikrosefali olan \u00e7ocuklar\u0131n \u00e7o\u011funda zeka gerili\u011fi oldu\u011fundan \u00e7ocu\u011fun daha iyi geli\u015fimini sa\u011flayacak\u00a0 uygun bir e\u011fitim program\u0131na yerle\u015ftirilmesi gereklidir. Spastik fel\u00e7 veya epilepsi geli\u015febilir.<\/p>\n
HAZIRLAYANLAR; Dr Aycan \u00dcNALP, Do\u00e7 Dr F\u00fcsun ATLIHAN<\/p>\n
KAYNAKLAR<\/p>\n
1-Murat Yurdak\u00f6k, G\u00fcl\u015fen Erdem. Neonatoloji. 2004. S. 752-757. 2- Behrman, Kliegman, Jenson. Nelson Pediatri. Nobel T\u0131p Kitabevi, 2008. Cilt 2, s.1988.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
ANENSEFAL\u0130 Beyin ve kafatas\u0131 kemiklerinin \u00f6nemli bir b\u00f6l\u00fcm\u00fcn\u00fcn bulunmamas\u0131na ba\u011fl\u0131 \u00e7ok a\u011f\u0131r bir olu\u015fum kusurudur. Do\u011fum \u00f6ncesi d\u00f6nemde en s\u0131k saptanan n\u00f6ral t\u00fcp defektidir. Yaln\u0131zca beyin sap\u0131 kal\u0131nt\u0131s\u0131na rastlanabilir. Y\u00fcz kemiklerinde \u00f6nemli bir eksiklik bulunmaz. G\u00f6zler kurba\u011fa g\u00f6z\u00fc gibi d\u0131\u015far\u0131 \u00e7\u0131k\u0131k oldu\u011fu i\u00e7in bu vakalar halk aras\u0131nda kurba\u011fa \u00e7ocuk olarak adland\u0131r\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r. \u00c7o\u011funlu\u011fu \u00f6l\u00fc do\u011far, di\u011ferleri de k\u0131sa bir s\u00fcre ya\u015fayabilirler.[Devam\u0131n\u0131 Oku…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[22524],"tags":[23234],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13252"}],"collection":[{"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13252"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13252\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13252"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13252"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13252"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}