Ailesel Akdeniz Hastal\u0131\u011f\u0131Nedir? Ailesel Akdeniz Ate\u015fi (FMF) kar\u0131n ve\/veya gö\u011füs a\u011fr\u0131s\u0131 ve\/veya eklem a\u011fr\u0131s\u0131 ve\u015fi\u015fli\u011finin e\u015flik etti\u011fi tekrarlayan ate\u015f nöbetleri ile karakterize bir genetik hastal\u0131kt\u0131r. Hastal\u0131k genellikle Akdeniz ve Ortado\u011fu kökenlileri, yani Yahudiler (özellikle SefardikYahudiler), Türkler, Araplar ve Ermenileri etkiler.<\/p>\n
Ne kadar s\u0131kt\u0131r? Yüksek risk popülasyonlar\u0131nda hastal\u0131k s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 yakla\u015f\u0131k 1000’de 1-3’dür. Dünyan\u0131n di\u011fer k\u0131s\u0131mlar\u0131nda ise çok seyrektir. Ancak, genin bulunmas\u0131ndan sonra, \u0130talyan, Yunan ve Amerikal\u0131 gibi çok nadir oldu\u011fu dü\u015fünülen popülasyonlarda bile daha s\u0131k tan\u0131 konmayaba\u015flanm\u0131\u015ft\u0131r.FMF ataklar\u0131 hastalar\u0131n yakla\u015f\u0131k %90’\u0131nda 20 ya\u015f\u0131ndan önce ba\u015flar. Yar\u0131dan fazlas\u0131nda hayat\u0131n ilk 10 y\u0131l\u0131nda ortaya ç\u0131kar. Erkeklerde k\u0131zlardan biraz daha fazla görülür (13\/10).<\/p>\n
Hastal\u0131\u011f\u0131n nedenleri nelerdir? FMF genetik bir hastal\u0131kt\u0131r. Akdeniz ate\u015finden sorumlu gen MEFV genidir ve iltihab\u0131n s\u0131n\u0131rland\u0131r\u0131lmas\u0131nda rol oynayan bir Proteini kodlar. FMF’te oldu\u011fu gibi, bu gen mutasyon ta\u015f\u0131rsa, bu s\u0131n\u0131rland\u0131rma düzgün yap\u0131lamaz, ve hasta ate\u015fli ataklar geçirir.Hastal\u0131kta ve tedavi de rol oynayabilecek di\u011fer genler üzerine ara\u015ft\u0131rmalar devam etmektedir.<\/p>\n
Kal\u0131t\u0131msal m\u0131d\u0131r? Otozomal resesif (cinsiyete ba\u011fl\u0131 olmayan) bir hastal\u0131k olarak geçer. Bu tip geçi\u015fte çocukta FMF olabilmesi için, biri anneden di\u011feri babadan gelen iki mutasyonlu kopya gereklidir. Dolay\u0131s\u0131yla iki ebeveyn de ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131d\u0131r (bir ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131da yaln\u0131z bir mutasyonlukopya vard\u0131r fakat hasta de\u011fildir). Geni\u015f bir ailede, hastal\u0131k genellikle ba\u015fka bir çocukta, kuzende, amcada ya da uzak bir akrabada görülür. Ancak küçük bir grup olguda oldu\u011fu gibi, e\u011fer ebeveynlerden biri FMF’li di\u011feri ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 ise, çocu\u011fun hasta olma \u015fans\u0131%50’dir.<\/p>\n
Neden benim çocu\u011fum hastaland\u0131? Önlenebilir mi? Çocuk FMF’e neden olan genler yüzünden hastalan\u0131r. \u015eunu bilmek gerekir ki, akraba evlilikleri, iki ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131n\u0131n bir araya gelme riskini artt\u0131r\u0131r. Hastalar\u0131n yakla\u015f\u0131k 1\/4‘ ünde ebeveynler ayn\u0131 Aile a\u011fac\u0131ndad\u0131 (ayn\u0131 atalar\u0131n uzant\u0131lar\u0131). Özellikle, yüksek riskli popülasyonlarda ya\u015fayan bireylerin akraba evlili\u011fi yapmamalar\u0131 önerilmelidir.<\/p>\n
Bula\u015f\u0131c\u0131 m\u0131d\u0131r? Hay\u0131r de\u011fildir.<\/p>\n
Ba\u015fl\u0131ca belirtileri nelerdir? Hastal\u0131\u011f\u0131n ba\u015fl\u0131ca belirtileri, kar\u0131n, gö\u011füs ve eklem a\u011fr\u0131lar\u0131yla birlikte giden tekrarlayanate\u015ftir. Kar\u0131n a\u011fr\u0131lar\u0131 en s\u0131k oland\u0131r; hastalar\u0131n yakla\u015f\u0131k %90’\u0131nda görülür. Gö\u011füs a\u011fr\u0131s\u0131ataklar\u0131 %20-40, eklem a\u011fr\u0131s\u0131 %50-60 hastada görülür. Genelde, çocuklar tekrarlayan kar\u0131n a\u011fr\u0131s\u0131 ve ate\u015f gibi belirli bir atak tipinden yak\u0131n\u0131r. Fakat baz\u0131 hastalar de\u011fi\u015fik atak tipleri geçirebilir. Bazen kar\u0131n ve gö\u011füs a\u011fr\u0131s\u0131, gö\u011füs ve eklem a\u011fr\u0131s\u0131 gibi kombine ataklar görülebilir. Bu ataklar 1-4 Gün sürer ve kendi kendine geçer. Hasta ata\u011f\u0131n sonunda tamamen düzelirve bu periyotlar aras\u0131nda tamamen normaldir. Baz\u0131 ataklar o kadar a\u011fr\u0131l\u0131 olur ki, hasta yada ailesi t\u0131bbi yard\u0131m iste\u011finde bulunur. Özellikle a\u011f\u0131r abdominal ataklar akut apandisiti taklit edebilir ve bu nedenle baz\u0131 hastalar gereksiz kar\u0131n ameliyat\u0131 geçirebilirler. Ancak,bazen ayn\u0131 hastada bile ataklar o kadar hafiftir ki, haz\u0131ms\u0131zl\u0131kla kar\u0131\u015ft\u0131r\u0131l\u0131r. Bu durum, hastalar\u0131n tan\u0131nma güçlü\u011fünün nedenlerinden biridir. Kar\u0131n a\u011fr\u0131s\u0131 boyunca, çocuk genellikle kab\u0131zd\u0131r fakat a\u011fr\u0131 düzelir düzelmez k\u0131sa süre için yumu\u015fak d\u0131\u015fk\u0131 ç\u0131kar.Çocu\u011fun bir atakta ate\u015fi çok yükselirken, bir ba\u015fka atakta hafif bir ate\u015f görülebilir. Gö\u011füs a\u011fr\u0131s\u0131 genellikle tek tarafl\u0131d\u0131r. Yan a\u011fr\u0131s\u0131, s\u0131rt ya da gö\u011füs a\u011fr\u0131s\u0131 \u015feklinde ortayaç\u0131kar. A\u011fr\u0131n\u0131n \u015fiddetinden hasta yeterince derin nefes alamayabilir. Bir kaç gün içinde araz b\u0131rakmadan iyile\u015fir. Eklem ataklar\u0131nda genelde bir eklem (monoartrit) etkilenir.Yayg\u0131n olarak Ayak bile\u011fi ya da diz tutulur. O kadar \u015fi\u015f ve a\u011fr\u0131l\u0131 olabilir ki, çocukyürüyemez. Bu hastalar\u0131n yakla\u015f\u0131k üçte birinde etkilenen eklemin üzerinde k\u0131rm\u0131z\u0131 birdöküntü görülür. Eklem ataklar\u0131, di\u011fer atak tiplerinden daha uzun sürebilir. Tamameniyile\u015fmesi dört Günden bir haftaya kadar uzayabilir. Baz\u0131 çocuklarda hastal\u0131\u011f\u0131n tekbulgusu tekrarlayan eklem ataklar\u0131d\u0131r. Bu nedenle, yanl\u0131\u015fl\u0131kla akut romatizmal ate\u015f ya dajuvenil romatoid artrit tan\u0131lar\u0131 konur. Olgular\u0131n yakla\u015f\u0131k %5-10’unda eklem tutulumukronikle\u015febilir ve geri dönü\u015fümsüz de\u011fi\u015fikliklere neden olabilir. FMF’in erizipel benzeri eritem denilen ve genellikle alt ekstremitelerde ve eklemlerde gözlenen karakteristik bir döküntüsü vard\u0131r. Baz\u0131 çocuklar rahats\u0131z edici olabilen bacak a\u011fr\u0131lar\u0131ndan yak\u0131n\u0131rlar. Ataklar\u0131n en nadir tipleri aras\u0131nda tekrarlayan perikardit (kalbin d\u0131\u015f katman\u0131n iltihab\u0131), miyozit(kas iltihab\u0131 ), menenjit ve or\u015fit (testis iltihab\u0131) vard\u0131r. Damar iltihab\u0131 ile giden Henoch-Schönlein Purpura ve poliarteritis nodoza gibi baz\u0131 hastal\u0131klar FMF’li çocuklararas\u0131nda daha s\u0131kt\u0131r. Tedavi edilmemi\u015f olgularda FMF’in en önemli komplikasyonu amiloidoz geli\u015fimidir. Amiloid, böbrek, ba\u011f\u0131rsaklar, deri, kalp gibi baz\u0131 organlarda depolanan ve özellikleböbreklerde ilerleyici fonksiyon kayb\u0131na neden olan özel bir proteindir. FMF’e özgüde\u011fildir; romatoid artrit, juvenil kronik artrit ve tüberküloz gibi baz\u0131 kronik iltihabihastal\u0131klar iyi tedavi edilmedi\u011finde de görülebilir. Ba\u011f\u0131rsaklarda ya da böbrekte amiloidMaddesi saptanarak tan\u0131 konur. Ömür boyu düzenli ve yeterli doz kol\u015fisin (tedavi’ye bkz) alan çocuklarda hem ataklar kaybolur ya da seyrekle\u015fir hem de amiloidoz geli\u015fme riski ortadan kalkar.<\/p>\n
Hastal\u0131k her çocukta ayn\u0131 m\u0131d\u0131r? Her çocukta ayn\u0131 de\u011fildir. Üstelik, ataklar\u0131n tipi, süresi ve \u015fiddeti ayn\u0131 çocukta bilefarkl\u0131l\u0131k gösterebilir.<\/p>\n
Çocuklardaki hastal\u0131k yeti\u015fkinlerden farkl\u0131 m\u0131d\u0131r? Genel olarak çocuklardaki FMF yeti\u015fkinlerdekine benzer. Ancak artrit (eklem iltihab\u0131) ve miyozit gibi baz\u0131 bulgular çocuklukta daha s\u0131kt\u0131r ve hasta büyüdükçe daha nadir görülürler. Or\u015fit, eri\u015fkin erkeklerden çok küçük erkek çocuklarda saptan\u0131r. FMF’inba\u015flang\u0131ç ya\u015f\u0131 da ayr\u0131ca önemlidir. Amiloidoz riski, tedavi edilmeyen ve hastal\u0131\u011f\u0131 erkenba\u015flayan hastalar aras\u0131nda daha yüksektir.<\/p>\n
Nas\u0131l tan\u0131 konur? FMF’in tan\u0131s\u0131 için kesin bir tan\u0131 arac\u0131 yoktur. Genellikle \u015fu yakla\u015f\u0131m izlenir: a)Klinik \u015füphe: Çocuk en az üç atak geçirdikten sonra FMF dü\u015fünmek olas\u0131d\u0131r. Hastan\u0131n etnik kökeni ve benzer yak\u0131nmalar\u0131 ya da böbrek yetersizli\u011fi olan akrabalar\u0131n varl\u0131\u011f\u0131 ayr\u0131nt\u0131l\u0131 bir hikaye ile ara\u015ft\u0131rmal\u0131d\u0131r. Ayr\u0131ca, ebeveynlerden önceki ataklar\u0131n detayl\u0131 tan\u0131m\u0131n\u0131 yapmalar\u0131 istenmelidir.<\/p>\n
b)Takip: FMF \u015füphesi ta\u015f\u0131yan bir çocuk kesin tan\u0131 konulana dek yak\u0131n takibeal\u0131nmal\u0131d\u0131r. Bu takip süresince, mümkünse, hasta bir atak geçirirken görülmeli, fizikmuayene ve iltihab\u0131n varl\u0131\u011f\u0131n\u0131 gösterecek baz\u0131 kan tetkikleri yap\u0131lmal\u0131d\u0131r. Genellikle butetkikler atak boyunca Pozitif olup, atak geriledikten sonra normale döner ya da normaleyak\u0131n düzeye gelir. FMF’in tan\u0131nmas\u0131na yard\u0131mc\u0131 olmas\u0131 için düzenlenmi\u015f s\u0131n\u0131fland\u0131rmakriterleri tan\u0131n\u0131n bu a\u015famas\u0131nda kullan\u0131labilir. Çe\u015fitli nedenlerden dolay\u0131, çocu\u011fu ataks\u0131ras\u0131nda görmek her zaman mümkün de\u011fildir. Bu nedenle ebeveynlerden bir günlük tutmalar\u0131 ve nöbetler s\u0131ras\u0131nda ne oldu\u011funu tarif etmeleri istenir. Atak s\u0131ras\u0131nda yap\u0131lmas\u0131istenen testler ailenin ya\u015fad\u0131\u011f\u0131 bölgedeki bir laboratuarda yapt\u0131r\u0131labilir.<\/p>\n
c)Kol\u015fisin tedavisine yan\u0131t: FMF tan\u0131s\u0131n\u0131 olas\u0131 k\u0131lan klinik ve laboratuar bulgular\u0131olan çocuklara, 6 Ay boyunca yan\u0131t\u0131 de\u011ferlendirmek amac\u0131yla kol\u015fisin verilir. E\u011fer hasta FMF’li ise, ya hiç atak görülmemesi ya da ataklar\u0131n say\u0131, \u015fiddet ve süresinin belirginolarak azalmas\u0131 beklenir. Ancak, yukar\u0131da aç\u0131klanan a\u015famalar tamamland\u0131\u011f\u0131nda hasta FMF kabul edilir ve ömür boyu kol\u015fisin tedavisine ba\u015flan\u0131r. FMF, vücutta de\u011fi\u015fiksistemleri etkiledi\u011fi için hastal\u0131\u011f\u0131n tan\u0131 ve takibinde de\u011fi\u015fik uzmanlar görev al\u0131r. Bunlar,genelde, çocuk doktoru, çocuk romatolo\u011fu ya da çocuk romatizmas\u0131 ile ilgilenen eri\u015fkin romatolo\u011fu, nefrolog (böbrek uzman\u0131) ve gastroenterologlard\u0131r.<\/p>\n
d)Genetik analiz: Son birkaç y\u0131lda, FMF geli\u015fiminden sorumlu oldu\u011fu dü\u015fünülenmutasyonlar\u0131n varl\u0131\u011f\u0131n\u0131 göstermek için hastalar\u0131n genetik analizi yap\u0131lmaya ba\u015flanm\u0131\u015ft\u0131r. E\u011fer hasta her ebeveynden bir tane olmak üzere iki mutasyon ta\u015f\u0131yorsa FMF klinik tan\u0131s\u0131do\u011frulan\u0131r. Ne var ki, \u015fu ana kadar tan\u0131mlanm\u0131\u015f olan mutasyonlar FMF hastalar\u0131n\u0131n %70-80’inde bulunmaktad\u0131r. Bu da hiç mutasyon ta\u015f\u0131mayan FMF hastalar\u0131n\u0131n oldu\u011funugösterir. Bu nedenle FMF tan\u0131s\u0131 günümüzde hala klinik yarg\u0131ya dayan\u0131r. Genetik analizher ülkede yap\u0131lmayabilir. Ate\u015f ve kar\u0131n a\u011fr\u0131s\u0131 çocuklar\u0131n çok yayg\u0131n yak\u0131nmas\u0131d\u0131r. Bu nedenle, yüksek riskli popülasyonlarda bile FMF tan\u0131s\u0131 koymak kolay de\u011fildir. Tan\u0131 konulana dek birkaç y\u0131l geçer. Tan\u0131daki bu gecikme çok önemlidir çünkü, tedavi edilmeyen hastalarda amiloidoz riski artar.Tekrarlayan ate\u015f, kar\u0131n a\u011fr\u0131s\u0131 ve eklem a\u011fr\u0131s\u0131 nöbetleriyle giden ba\u015fka bir tak\u0131m hastal\u0131klar da vard\u0131r. Bu hastal\u0131klar\u0131n da ço\u011fu genetiktir. Bunlardan baz\u0131lar\u0131 olan HIDS, TRAPS, PFAPA, Muckle-Wells hastal\u0131\u011f\u0131, CINCA gibi hastal\u0131klar FMF ile baz\u0131 ortakklinik özellikler ta\u015f\u0131r ancak hepsinin de kendi ay\u0131r\u0131c\u0131 klinik ve laboratuar bulgular\u0131 vard\u0131r.<\/p>\n
Testlerin önemi nedir? a) Kan tetkikleri: Laboratuar testleri daha önce de belirtildi\u011fi gibi FMF tan\u0131s\u0131nda önemlidir. Eritrosit sedimentasyon h\u0131z\u0131 (ESR), CRP, tam kan say\u0131m\u0131, fibrinojen gibitetkikler atak s\u0131ras\u0131nda iltihab\u0131n varolup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 ve derecesini görmek için istenir. Bunlar, atak geçtikten sonra, sonuçlar\u0131n normale dönüp dönmedi\u011fini görmek için tekrar edilir. Hastalar\u0131n yakla\u015f\u0131k üçte birinde tetkikler normale döner, ancak geri kalan üçteikisinde düzeyler belirgin olarak azalsa da, üst limitin üzerinde kalabilir. Genetik inceleme için de az miktarda kan gereklidir. Ömür boyu kol\u015fisin tedavisi alan çocuklar y\u0131lda iki defa takip için kan ve idrar vermelidirler.<\/p>\n
b)\u0130drar tetkikleri : \u0130drar örne\u011fi de Protein ve k\u0131m\u0131z\u0131 kan hücresi varl\u0131\u011f\u0131 aç\u0131s\u0131ndanincelenir. Ataklar s\u0131ras\u0131nda geçici de\u011fi\u015fiklikler olu\u015fabilir. Fakat amiloidozlu hastalarda idrarda protein kal\u0131c\u0131d\u0131r. Bu durum, doktoru amiloidoz \u015füphesine kar\u015f\u0131 daha fazla tetkikistemesi için uyar\u0131r. Bu ek tetkikler, idrarda protein kayb\u0131n\u0131n miktar\u0131n\u0131n belirlenmesi verektal (kal\u0131n ba\u011f\u0131rsa\u011f\u0131n son bölümü) ya da böbrek biyopsisi yap\u0131lmas\u0131d\u0131r.<\/p>\n
c)Rektal ya da böbrek biyopsisi: Rektal biyopsi, rektumdan küçük miktarda dokual\u0131nmas\u0131d\u0131r. Yap\u0131lmas\u0131 çok kolayd\u0131r; e\u011fer rektal biyopsi amiloidozu göstermede yetersiz olursa o zaman tan\u0131y\u0131 do\u011frulamak için böbrek biyopsisi yapmak gerekir. Böbrekbiyopsisi için, çocuk hastanede bir gece geçirmek zorundad\u0131r. Biyopside elde edilen dokular boyan\u0131r ve amiloid birikimi aç\u0131s\u0131ndan mikroskop alt\u0131nda incelenir.<\/p>\n
Tedavi\/ \u015eifa mümkün müdür? Evet, hayat boyu kol\u015fisin kullan\u0131m\u0131yla tedavi edilebilir. Asl\u0131nda bu tedavi iyile\u015ftirmekiçin de\u011fil daha çok hastay\u0131 amiloidoz geli\u015fiminden ve tekrarlayan ataklardan korumakiçindir. Ne var ki, e\u011fer hasta ilac\u0131 b\u0131rak\u0131rsa ataklar ve amiloidoz riski geri gelir.<\/p>\n
Tedavi nelerden olu\u015fur? Bu tedavi yaln\u0131z ataklar\u0131 kontrol etmez, ayn\u0131 zamanda amiloidoz riskini de ortadankald\u0131r\u0131r. Bu yüzden ailelere ve hastaya ilac\u0131n her gün yaz\u0131lan dozda al\u0131nmas\u0131n\u0131n ne kadarya\u015famsal oldu\u011funun doktor taraf\u0131ndan tekrar tekrar anlat\u0131lmas\u0131 gerekmektedir. Hastan\u0131n uyumu çok önemlidir. E\u011fer bu ba\u015far\u0131l\u0131rsa, o zaman çocuk, normal bir hayat beklentisiylehayat\u0131na devam edebilir. \u0130lac\u0131n dozu, hekime dan\u0131\u015f\u0131lmadan ebeveynler taraf\u0131ndan de\u011fi\u015ftirilmemelidir. Aktif bir atak esnas\u0131nda kol\u015fisin dozlar\u0131n\u0131n art\u0131r\u0131lmas\u0131 atak süresinive \u015fiddetini azaltmaz. Bu nedenle doz artt\u0131rman\u0131n anlam\u0131 yoktur. Önemli olan ataklar\u0131n gelmesini önlemektir. Kol\u015fisin ile ilgili akla gelen önemli bir ilaç etkile\u015fimi yoktur. \u0130nterferon gamma, anti –TNF ve talidomid gibi alternatif tedavilerle ilgili birkaç çal\u0131\u015fmavard\u0131r. Ancak, bu alternatif ilaçlar\u0131n etkinli\u011fi ve güvenilirli\u011fiyle ilgili yeterince veri yoktur.<\/p>\n
\u0130laç tedavisinin yan etkileri nelerdir? Aileleri için çocuklar\u0131n\u0131n hayatlar\u0131 boyunca bu haplar\u0131 almalar\u0131 gerekti\u011fini kabul etmeleri kolay de\u011fildir. Özellikle kol\u015fisinin potansiyel yan etkileri hakk\u0131nda endi\u015felenilir. Kol\u015fisin, doz azalt\u0131m\u0131na cevap veren minör yan etkileri olan güvenli bir ilaçt\u0131r. En s\u0131k yan etki ishaldir. Baz\u0131 çocuklar, ishal nedeniyle verilen dozu tolere edemeyebilir. Böyle<\/p>\n
çocuklarda doz, tolere edece\u011fi doza kadar dü\u015fülmeli ve sonra küçük ayarlamalarla yava\u015fyava\u015f uygun doza kadar yükseltilmelidir. Di\u011fer yan etkiler aras\u0131nda bulant\u0131, kusma ve kar\u0131n kramplar\u0131 bulunur. Seyrek olarak, hastalarda kas güçsüzlü\u011fü yapabilir. Nadiren periferik kan hücreleri say\u0131ca (beyaz ve k\u0131rm\u0131z\u0131 kan hücreleri ve trombosit) azalabilir amadozun azalt\u0131lmas\u0131yla normale döner. Tedavi dozlar\u0131nda sperm say\u0131s\u0131nda azalmagörülmesi çok enderdir. kad\u0131n hastalar\u0131n gebelik ya da emzirme süresince kol\u015fisini kesmeleri gerekmemektedir.<\/p>\n
Tedavi ne kadar sürmelidir? Ömür boyu süren koruyucu bir tedavidir.<\/p>\n
Alternatif \/ tamamlay\u0131c\u0131 tedavinin yeri nedir? Böyle bir tedavi yoktur.<\/p>\n
Ne kadar s\u0131kl\u0131kla kontrol muayenesi gereklidir? Tedavi gören çocuklar y\u0131lda en az iki kez kan ve idrar tetkiki yapt\u0131rmal\u0131d\u0131r. Hastal\u0131k ne kadar sürer? Bu ömür boyu süren genetik bir hastal\u0131kt\u0131r. Hastal\u0131\u011f\u0131n uzun dönemli sonuçlar\u0131 nelerdir? Ömür boyu düzenli kol\u015fisin tedavisi alan FMF’li çocuklar, normal bir hayat sürerler. Nevar ki, tan\u0131da bir gecikme olmu\u015fsa ya da tedaviye uyum yoksa, amiloidoz riski de artar. Amiloidoz geli\u015fen çocuklarda böbrek nakli gerekebilir. FMF’de büyüme gerili\u011fi büyük bir problem de\u011fildir. Ancak, baz\u0131 çocuklarda ergenlik dönemindeki büyüme art\u0131\u015f\u0131 yaln\u0131z kol\u015fisin tedavisinden sonra gözlenebilir.<\/p>\n
Tamamen düzelmesi mümkün müdür? Hay\u0131r. Çünkü bu genetik bir hastal\u0131kt\u0131r. Ancak, kol\u015fisin ile ömür boyu tedavi hastayahiçbir k\u0131s\u0131tlanma ve amiloidoz geli\u015fme riski olmadan normal bir ya\u015fam sürme \u015fans\u0131 verir.<\/p>\n
Gündelik ya\u015fam nas\u0131l olmal\u0131d\u0131r? Hastal\u0131k çocu\u011fun ve ailesinin hayat\u0131n\u0131 nas\u0131l etkileyebilir? Çocuk ve aile henüz hastal\u0131\u011f\u0131n tan\u0131s\u0131 konmadan önce büyük problemler ya\u015farlar. \u015eiddetli kar\u0131n, gö\u011füs ve eklem a\u011fr\u0131lar\u0131ndan dolay\u0131, s\u0131k s\u0131k çocu\u011fu hastaneye götürmek zorundakalabilir. Baz\u0131 çocuklar, yanl\u0131\u015f tan\u0131lardan dolay\u0131 gereksiz yere Ameliyat olurlar. Tan\u0131konduktan sonra, hem çocuk hem de ebeveynleri hemen hemen normal bir ya\u015fam sürebilirler. Baz\u0131lar\u0131 çocu\u011fun FMF hastas\u0131 oldu\u011funu bile unutabilir. Bu durum tehlikeli olabilir çünkü, tedaviye uyumu bozabilir. Tek problem, ömür boyu tedavinin yaratabilece\u011fi psikolojik zararlard\u0131r. Bu sorun, hasta,ebeveyn e\u011fitim programlar\u0131yla a\u015f\u0131labilir.<\/p>\n
Okula gidebilir mi? S\u0131k gelen ataklar okula devam konusunda sorunlara neden olabilir. Ancak, kol\u015fisintedavisi ba\u015fland\u0131ktan sonra, bu art\u0131k önemli bir sorun olmaktan ç\u0131kar. Ö\u011fretmenler,<\/p>\n
hastal\u0131k konusunda ve okulda bir atak gelirse ne yapacaklar\u0131 konusunda bilgilendirilmelidirler.<\/p>\n
Spor yapabilir mi? Ömür boyu kol\u015fisin tedavisi gören FMF’li hastalar diledikleri her sporu yapabilir. Tekproblem, etkilenmi\u015f eklemlerde hareket k\u0131s\u0131tl\u0131l\u0131\u011f\u0131na yol açan uzam\u0131\u015f eklem iltihab\u0131d\u0131r.<\/p>\n
Diyet nas\u0131l olmal\u0131d\u0131r? Özel bir diyet yoktur. \u0130klim hastal\u0131\u011f\u0131n seyrini nas\u0131l etkiler? Etkileyemez.<\/p>\n
Çocuk a\u015f\u0131lanabilir mi? Evet a\u015f\u0131lanabilir.<\/p>\n
Cinsel ya\u015fam, gebelik ve do\u011fum kontrolü? Kol\u015fisin tedavisinden önceki dönemde, FMF hastalar\u0131n\u0131n üreme problemleri vard\u0131 fakat, kol\u015fisin ile birlikte bu sorun ortadan kalkm\u0131\u015ft\u0131r. \u0130laç gebelik boyunca al\u0131nmal\u0131d\u0131r.<\/p>\n
FMF (Ailesel Akdeniz Ate\u015fi) genellikle Akdeniz ülkeleri halklar\u0131nda (daha çok Türk, Arab, \u0130srailli ve Ermenilerde) görülen, otozomal resesif geçi\u015fli genetik (kal\u0131t\u0131msal) bir hastal\u0131kt\u0131r.<\/p>\n
Birbirinden ba\u011f\u0131ms\u0131z iki ayr\u0131 klinik tablosu vard\u0131r:<\/p>\n
1-Ani ba\u015flayan ve k\u0131sa süreli kar\u0131n,gö\u011füs veya eklemlerde a\u011fr\u0131 ile birlikte ate\u015f olmas\u0131,<\/p>\n
2-Genç ya\u015fta bile böbrek yetmezli\u011fine neden olabilen böbrek amiloidozu.<\/p>\n
Belirtiler genç ya\u015fta ortaya ç\u0131kar; hastal\u0131\u011f\u0131n ba\u015flamas\u0131 hastalar\u0131n yar\u0131s\u0131nda 10 ya\u015f\u0131ndan öncedir.En son ara\u015ft\u0131rmalara göre Pyrin geninin mutasyonunun FMF'e yol açt\u0131\u011f\u0131 saptansa da hastal\u0131\u011f\u0131n gerçek olu\u015f nedeni hala bilinmemektedir.<\/p>\n
FMF tan\u0131s\u0131 klinik bulgular, ailede bu hastal\u0131\u011f\u0131n varl\u0131\u011f\u0131 öyküsü, muayene ve (özellikle atak esnas\u0131nda yap\u0131lan)laboratuvar incelemeleri ile konur. Ana-babadan al\u0131nan kan ile yap\u0131lacak genetik incelemenin tan\u0131 koymadaki de\u011feri s\u0131n\u0131rl\u0131d\u0131r ve pek bir önemi yoktur çünki hastalar\u0131n % 80 'inde hastan\u0131n kendi geninde mutasyon (de\u011fi\u015fiklik) olmakta ve ana-babas\u0131ndan ald\u0131\u011f\u0131 gen de\u011fi\u015fmektedir. Yine de baz\u0131 vakalarda genetik ara\u015ft\u0131rma do\u011fru sonuç verebilir ve tan\u0131 koymada faydal\u0131 olabilir.<\/p>\n
Amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemi\u015f FMF hastalar\u0131nda görülür.Bu durum idrarda protein ç\u0131k\u0131\u015f\u0131n\u0131n basit bir idrar tahliliyle saptanmas\u0131yla hastal\u0131\u011f\u0131n erken döneminde te\u015fhis edilir.<\/p>\n
Bu hastal\u0131\u011f\u0131n tedavisinde Kol\u015fisin kullan\u0131l\u0131r.Bu ilac\u0131n dozu Günde 1-2 mg d\u0131r ve sürekli kullan\u0131lmal\u0131d\u0131r. \u0130laç FMF için art\u0131\u015fmas\u0131z yararl\u0131d\u0131r; (sürekli kullan\u0131m\u0131 halinde) hastalar\u0131n ço\u011funda atak olu\u015fmas\u0131n\u0131 ,hemen hemen tüm hastalarda da amiloidozun a\u015flamas\u0131n\u0131 önler. Ne var ki böbrek \u015fikayeti olmayan hastalarda ve kol\u015fisin kullanmaya ba\u015flamadan önce amiloidoz geli\u015fmi\u015f olan<\/p>\n
FMF'li hastalarda da amiloidoza rastlan\u0131lmaktad\u0131r.<\/p>\n
Kol\u015fisin'in ataklar\u0131n ve amiloidozun olu\u015fumunu nas\u0131l önledi\u011fi bilinmemektedir. Fakat \u015fu gerçek bilinmektedir ki; kol\u015fisin kullanmas\u0131na ra\u011fmen s\u0131k atak geçiren fakat amiloidozun duraklat\u0131ld\u0131\u011f\u0131 hastalarda, ilac\u0131n FMF ataklar\u0131n\u0131 önlemedeki etkisi ile (amiloidozda böbrekte Anormal olarak biriken madde olan) amiloid yap\u0131m\u0131n\u0131 durdurucu etkisi aras\u0131nda hiçbir ili\u015fki bulunmamaktad\u0131r. Kol\u015fisin tedavisi FMF hastalar\u0131 için en güvenli ve uygun seçenektir.<\/p>\n
Primer infertilite (sebebi yap\u0131lan ara\u015ft\u0131rmalara ra\u011fmen bulunamam\u0131\u015f k\u0131s\u0131rl\u0131k), FMF'li ki\u015filerde normal ki\u015filere göre daha fazla görülür. Ayr\u0131ca FMF'li kad\u0131nlar\u0131n dü\u015fük yapma ihtimali normal kad\u0131nlara göre daha fazlad\u0131r ; (amiloidoz ve a\u011f\u0131r seviyedeki böbrek yetmezli\u011finin anne ve bebek için birçok tehlikeler olu\u015fturmas\u0131 nedeniyle) amiloidozu olan FMF hastalar\u0131na gebe almamalar\u0131 önerilir.<\/p>\n
\u0130lac\u0131 kullanan hastalar\u0131n çocuklar\u0131nda Kol\u015fisin'in herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamas\u0131na ra\u011fmen, tüm FMF'li gebelerde (bebekte ilaçtan dolay\u0131 geli\u015febilecek herhangi bir sakatl\u0131\u011f\u0131n vs tesbiti için) "amniosentez" yap\u0131l\u0131r. (Amniosentezde; özel bir yöntemle bebe\u011fin beslenmesini sa\u011flayan plasenta içindeki amnion s\u0131v\u0131s\u0131ndan örnek al\u0131narak bebekte geli\u015febilecek herhangi bir hastal\u0131k veya amnormal bir durumun varl\u0131\u011f\u0131 ara\u015ft\u0131r\u0131l\u0131r.)<\/p>\n
Ayr\u0131ca fetusda kromozom anomalisi olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131n ara\u015ft\u0131r\u0131lmas\u0131 için "karyotip analizi" yap\u0131l\u0131r.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Ailesel Akdeniz Hastal\u0131\u011f\u0131Nedir? Ailesel Akdeniz Ate\u015fi (FMF) kar\u0131n ve\/veya gö\u011füs a\u011fr\u0131s\u0131 ve\/veya eklem a\u011fr\u0131s\u0131 ve\u015fi\u015fli\u011finin e\u015flik etti\u011fi tekrarlayan ate\u015f nöbetleri ile karakterize bir genetik hastal\u0131kt\u0131r. Hastal\u0131k genellikle Akdeniz ve Ortado\u011fu kökenlileri, yani Yahudiler (özellikle SefardikYahudiler), Türkler, Araplar ve Ermenileri etkiler. Ne kadar s\u0131kt\u0131r? Yüksek risk popülasyonlar\u0131nda hastal\u0131k s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 yakla\u015f\u0131k 1000’de 1-3’dür. Dünyan\u0131n di\u011fer k\u0131s\u0131mlar\u0131nda ise çok seyrektir. Ancak, genin bulunmas\u0131ndan[Devam\u0131n\u0131 Oku…]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[22524],"tags":[29803,29804],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15579"}],"collection":[{"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15579"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15579\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15579"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15579"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/gncz.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15579"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}