Bazal Ganglion Hastalıkları

Bazal ganglionlar terimi ile beynin iç kısımlarında bulunan gri cevher çekirdekleri kastedilir. Bu çekirdekler hareketlerimizin uygun bir şekilde başlatılması, devamlılığının sağlanması, sonlandırılması ve vücut bölümleri arasındaki uyumdan sorumludurlar. Bu bölgede oluşabilecek hastalıklar sonucunda genel olarak iki tür bozukluk görülür. Hareketlerimizde isteğimiz dışında artma veya azalma ortaya çıkar. Bazen her iki bozukluk bir arada ayni kişide mevcut olabilir. Hareket bozuklukları ile birlikte, hastalarda davranış ve hafıza problemleri de görülebilir. Aşağıda en sık görülen bazal ganglion hastalıkları anlatılmıştır.

WİLSON HASTALIĞI

Wilson hastalığı (hepatolentiküler dejenerasyon) ailevi (otozomal resesif) geçişli nadir görülen bir Bakır metabolizma bozukluğudur. Hastalık temel olarak karaciğeri tutar ve akut veya kronik hepatit ardından siroz gelişir. Hastalarda Bakırı bağlayan serum enzimi olan seruloplasmin %80–90 oranında azalmıştır. Karaciğerde metabolizma olan bakır safra yolları ile atılamamaktadır. Bu nedenle bakır önce karaciğerde birikir, daha sonra karaciğerin depolama yeteneği aşıldığında vücudun beyin, göz ve böbrek gibi organlarında birikerek bu organların çalışmasını bozar.

BELİRTİLERİ

Başlangıç yaşı 4–50 arasında değişse de genellikle 25 yaşından önce görülür. Hastalığın başlangıç bulguları genellikle sinir sisteminin etkilenmesi sonucu ortaya çıkar. Değişik klinik tablolara yol açabilir. Sarhoş gibi konuşma, kol ve bacaklarda istek dışı hareketler veya kasılmalar, dengesiz yürüme, baş ve tüm vücudu tutan titreme görülebilir. Gözün saydam tabakasında bakır birikebilir ve hastalığın teşhisine yardımcı olan gri yeşil renkli bir halka olan Kayser-Fleischer halkasına yol açabilir.

TANI

Teşhis için Kayser-Fleischer halkasının varlığı, serum seruloplazmin değerinin düşüklüğü, serum bakır düzeyinin düşüklüğü ve 24 Saatlik idrarda atılan bakır miktarının yüksekliği aranır. Şüpheli vakalarda kesin teşhis koymak için karaciğer biyopsisi gerekebilir.

TEDAVİ

Tedaviye tanı konulduktan sonra hemen başlanılmalıdır. Bakırdan zengin gıdalardan kaçınan diyet(çikolata, karaciğer, mantar, fındık, midye vb.) yanında vücuttaki bakırı uzaklaştıran d-penisillamine, vücutta bakır ile rekabete giren çinko sülfat gibi ilaçlar kullanılmalıdır.

HALLERVORDEN-SPATZ HASTALIĞI

Hallervorden-Spatz hastalığı ender rastlanan, beyinde demir birikimine bağlı olarak ortaya çıkan ilerleyici ve zamanla beyinde yıkıma yol açan bir hastalıktır. Genetik olarak otozomal resesif geçişlidir.

BELİRTİLERİ

Genellikle dik durmada güçlük ve istem dışı kasılmalar, konuşmada güçlük gibi hareket bozuklukları görülür. Çocukluk ve ergenlik çağında başlayan erken tip ve erişkin yaşlarda başlayan geç tip olmak üzere iki ayrı yaş grubunda görülür. Hasta kişilerde pantotenat kinaz enzimi bozukluğu mevcuttur.

TANI

Tanı genellikle klinik bulgular ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile konur. Beyin magnetik rezonans görüntülerinde kaplan gözü bulgusu tipiktir.

TEDAVİ

Hastalığa özel bir tedavi yöntemi yoktur. Sadece şikayetlere yönelik rahatlatıcı ilaçlar kullanılmaktadır.

FAHR SENDROMU

Fahr hastalığı; beyin ve beyincik dokusu içerisinde kalsiyum birikmesine bağlı olarak ortaya çıkan bir hastalıktır.

BELİRTİLERİ

Kaslarda sertlik(rijidite), hareketlerde yavaşlık, ellerde titreme, dengesiz yürüme gibi hareket bozuklukları yanı sıra hafıza kaybı ve ruhsal bozukluklar ve düşük serum kalsiyum değerleri olan hastalarda sara nöbeti gibi belirtilere yol açar.

TANI

Parotiroid bezinin hastalıklarının sonucunda veya ailesel olarak görülebilir. Teşhis genellikle klinik tablonun yanında bilgisayarlı beyin tomografisinde yaygın kalsiyum birikiminin görülmesi ile konur.

TEDAVİ

Paratiroid bezinde hastalığı bulunan kişilerin Ameliyat veya ilaçla tedavisi, serum kalsiyum düzeylerinin normal sınırlar içerisinde tutulmaya çalışılması tedavide uygulanabilecek metotlardır.

KORTİKOBASAL GANGLİONİK DEJENERASYON

Kortikobazal ganglionik dejenerasyon merkezi sinir sisteminde ilerleyici hastalığa yol açan nadir bir nörolojik hastalıktır. İleri yaşlarda görülür. Hastalık belirtileri başlıca hastalığa adını verildiği gibi beynin korteks tabakasının ve beyin içinde yer alan gri cevher çekirdeklerinin tutulması sonucu ortaya çıkarlar.

BELİRTİLERİ

Korteks tabakasının tutulması sonucu duyu kayıpları, el becerisinde azalma ve bilişsel yeteneklerde azalma(muhakeme ve hafıza kaybı) ani sıçramalar (myoklonus)görülür. Bazal ganglion tutuluşuna bağlı olarak ise hareketlerde azalma kaslarda rijidite türü sertlik, titreme ve aşırı kasılma(distoni) ortaya çıkar. Klinik bulguları Parkinson hastalığı ile benzerlikler gösterdiğinden her iki hastalığın birbirinden ayırt edilmesi önemlidir.

TANI

Tanı için özel bir test yoktur ve ancak otopside konulur.

MULTİPLE SİSTEM ATROFİSİ

Multple sistem atrofisi Parkinson hastalığına benzeyen klinik bulgularla ortaya çıkan ama L-dopa tedavisine cevap vermemesi ile ayrılan hızlı kötüleşmenin görüldüğü bir başka hareket hastalığı grubuna verilen addır.

BELİRTİLERTİ

Parkinson hastalığına benzer yavaşlama, rijidite tipi kas sertliği yanında dengesizlik, kan basıncında düşüklük veya idrar kaçırma gibi otonomik sinir sistemi bozuklukları, kas incelmesi gibi belirtilerin biri veya birkaçı birlikte görülür.

TANI

Tanı ancak otopsi ile kesin olarak konulabilir. Belirgin bir tedavisi yoktur.

HAZIRLAYAN; Dr. Özlem BİZPINAR, Doç. Dr. M Fevzi ÖZTEKİN

KAYNAKLAR1-Differential diagnosis and treatment of movement disorders. Ed. E. Tolosa, W. C. Koller and O. S. Gershanik. 1998 Butterworth-Heinemann.

2-Wilson’s disease. Differential diagnosis and treatment of movement disorders. Ed. E. Tolosa, W. C. Koller and O. S. Gershanik. p 59-62. 1998 Butterworth-Heinemann

3- Awashti R et al. Diffusion Tensor MR Imaging in Children with Pantothenate Kinase–Associated Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation and Their Siblings. October 22, 2009 AJNR. A1849

4- Victor M, Ropper AH (2001) Calcification of vessels in basal ganglia and cerebellum (hypoparaTHYroidism and Fahr syndrome). In: Victor M, Ropper AH (eds) Principles of neurology. McGraw-Hill, New York, pp 1032–1033

5- Stefanova N, et al Multiple system atrophy: an update. Lancet Neurol. 2009 Dec;8(12):1172–8