Distoni

Distoni NedirDistoni HastalığıDistoni BelirtileriDistoni TedavisiDistoni Nedir

Vücudun değişik  bölgelerinde meydana gelen, sıklıkla bükülmelere, tekrarlayıcı hareketlere veya bedenin normal duruşunda bozulmaya sebep olan istemsiz kas kasılmalarına distoni denir.

Distoni Hastalığı

Distoni ilk kez 1908 yılında Schwalbe adlı bir doktorun üç çocuklu bir ailede gördüğü yaygın istemsiz kas kasılmalarını yayınlaması ile tanımlanmıştır.

1911 yılında başka araştırmacılar hastalığın kalıtımsal özelliğini göstermişlerdir.

1989 yılında bazı yaygın distonilerde genetik bozukluklar olduğu keşfedilmiştir. Bazı topluluklarda distoninin nesilden nesile geçtiği gösterilmiştir.

Distonilerin genetik özellikleri DYT adı verilen sınıflama kullanılarak araştırılmaktadır. Ancak bu genetik hastalıkların bazıları nesilden nesile geçmez. Genetik biliminin gelişmesi ile  son 10 yılda çok sayıda Distoni çeşidi bulunmuştur.

Distoni Belirtileri

Distoni seyrek görülen bir hareket bozukluğu durumudur. Kendi irademiz dışında olan distonik kas kasılmaları istirahat sırasında veya yazı yazma, yürüme gibi hareketler sırasında başlayabilir. Distoni bazen istemli hareketlerle artabilir bazen de azalır.

Distoni genetik bozukluklar sebebiyle kalıtımla geçebildiği gibi, çeşitli hastalıkların bir belirtisi olarak ya da bir ilacın yan etkisi olarak  da karşımıza çıkabilmektedir.

İstemsiz kas kasılması olarak görülen distoni genellikle ağrısızdır. Ancak boyun kaslarında meydana gelen distonilerde (servikal distoni) %75 oranında  ağrı olabilmektedir. Distoni genellikle belli kaslarda başlayıp genellikle ayni yerde devam ederken, zaman zaman başka kaslara da yayılabilir (Örn. Boyun kaslarında başlayıp kola da geçebilir).

Distoniler yorgunluk, üzüntü ve sıkıntı ile artabilir. Gevşeme, sakinleşme ve uyku ile azalır. Hatta bazen kasılan bölgeye ya da ona bitişik olan bölgeye dokunmakla bile azalabilir.

Primer Distoni adı verilen istemsiz kas kasılmaları hemen daima vücudun bir kısmını etkileyerek başlar. Zaman içinde diğer kaslara da geçebilir. Distoni gözlerimizi yummamızı sağlayan kaslarda olursa  sık sık istemsiz göz  kırpma ve özellikle güneş gibi parlak ışıklı ve tozlu ortamlarda ani yumulma ve göz açma zorluğu  ortaya çıkabilir. Bu duruma blefarospazm denir. Konuşunca veya elimizle göz çevresine dokununca kısa süreli düzelme olur.

Boyun bölgesindeki kaslarda istemsiz kasılma olduğu zaman başımız, istemeden belli bir yöne döner ve uzun süre öyle kalabilir. Bazen de bu kasılma ile birlikte başta titreme de olabilir. Servikal distoni denen bu rahatsızlıkta boyun ve ensede ağrılar da hissedilebilir.

Bazen distoni sadece  yürürken bir bacakta görülebilir. Koşarken veya geri yürürken düzelebilir. Bazen yazı yazma sırasında  başlar, el ve kol kaslarında istemsiz kasılma olduğu için yazı bozulur (yazıcı krampı). Piyano, Keman veya nefesli çalgı gibi bir müzik aleti çalarken distoni ortaya çıkarsa kişi mesleğini yapamaz hale gelebilir. Distoni çiğneme sırasında çene kaslarında konuşma sırasında dilde ve yüz-ağız kaslarında  görülebilir. Ses, konuşma, çiğneme bozulur. Eğer vücudun bir yarısında (örneğin ayni taraf kol ve bacak) ani olarak istem dışı kasılma (distoni) ortaya çıkarsa beyinde bir hastalıktan şüphe edilir.

Bazen egzersizden sonra bir ayakta distoni olursa bu  Parkinson hastalığı denen bir nörolojik hastalığın ilk belirtisi olabilir.

Bazı ilaçlar da içildikten kısa bir süre sonra geçici boyun-el kasılması gibi distonilere neden olurlar. Bazen de bazı ilaçların uzun yıllar kullanılması sonrasında geç dönem distonisi görülebilir.

Çok seyrek olarak uyku sırasında bir distoni olursa epilepsi (sara) hastalığından şüphelenmek gerekir. Sadece gebelik sırasında da distoni olup düzelebilir. Bazı genetik distoni hastalıkları ise bir çeşit ilaca çok iyi cevap verip tamamen düzelebilmektedir.

TANI

Distoni şüphesi varsa bir nöroloji hekiminin muayene ve değerlendirmesinden geçtikten sonra şu tetkikler istenebilir. Beyin görüntülemesi, enfeksiyon hastalığı-hormonal bozukluklar-bağışıklık sistemini araştıran kan tetkikleri, Bakır gibi bazı iyon incelemeleri v.b. Ayrıca hastalar  kimyasal Madde ve ağır metal zehirlenmesi yönünden sorgulanmalıdır. Distoninin genetik tipinin belirlenmesi için genetik inceleme genellikle bilimsel araştırma amacı ile yapılsa da, bazı ailelerde çok sayıda hasta olduğunda genetik danışmanlık amacı ile yaptırılması uygun olur.

Erişkinlerde görülen distoniler genellikle ilerleyici ve kötü gidişli değildir. Ancak uzun sürebilir.Yaşam kalitesini bozabilir, mesleği etkileyebilir. Tüm vücut  kaslarında görülen bazı distoniler  de normal yürümeyi, konuşmayı, günlük işleri  yapmamızı, ellerimizi kullanmamızı bile olumsuz etkiler.

Distoni Tedavisi

Distoniler genel olarak çeşitli tedavilerden yarar görebilirken; AİDS, beyin tümörleri, zehirlenmeler gibi ağır hastalıklarla birlikte olduğunda tedaviye tam cevap vermeyebilir.

Distoni tedavisi genel olarak ilaç, botulinum toksini, fiziksel ve destekleyici tedaviler ile derin beyin uyarımı gibi beyin ameliyatlarını içermektedir. “Dopa yanıtlı distoni” gibi bazı hastalıklarda belirli bazı ilaçlarla hastalık tamamen düzelebilmektedir. İlaca bağlı distonilerde  neden olan ilacın kesilmesi gereklidir. Distonili hastaların aşırı yorgunluk, üzüntü, sıkıntıdan uzak durması; varsa psikolojik rahatsızlıklarının tedavi edilmesi  oldukça önemlidir. Blefarospazm adı verilen istemsiz  göz yumulması bazen göz kuruluğu ile birlikte olabilir. Bu nedenle göz hekimine de danışılmalı, aşırı ışıklı, tozlu ortamlarda gözlük tercih edilmelidir. Kısa süreli göz kapanması oluyor ise araç kullanmak  ve dışarıda yalnız başına yürümek bile olumsuz sonuçlara yol açabilir, kazalara sebep olabilir. Böyle günlük yaşantıyı etkileyen istem dışı kasılma durumlarında vakit geçirmeden hekime başvurulmalıdır.

Distoni hastalığının tedavisinde  kullanılan bazı ilaçların da ağız kuruması, uyku hali, sersemlik, göz tansiyonunu arttırması, çarpıntı gibi yan etkileri olabilir. Bazı ilaçlar da uzun süre yüksek dozda kullanıldığında  alışkanlık yapabilir. İstem dışı kas kasılması tedavisinde kullanılan ve bu kaslarda geçici güçsüzlük yaparak etki gösteren Botulinum toksin tedavisi de bazen geçici görme bozuklukları,geçici yutma güçlüğü ve geçici kuvvetsizlik gibi yan etkiler gösterebilir. İlaçlara bağlı yan etkiler, ilacın dozuna ve uygulama yerine bağlı olarak geçici ve seyrek görülmektedir. Bu tedaviler hastaları uzun süre oldukça rahatlatmaktadır. Yaşam kaliteleri önemli ölçüde iyileşmektedir.

Korunma

Distoni  hastalığından korunmada zehirli maddeler ile temas etmekten kaçınma, vücut travması, Elektrik çarpması ve enfeksiyon hastalıklarından sakınılması önemlidir. Ailesindeki pek çok bireyde istem dışı kas kasılması olan kişilerin genetik inceleme imkanı varsa yaptırmaları, distoninin nesilden nesile taşınmasını engelleyebilir. Zor doğum sırasında beynin hasar görmesi sonucu da hayat boyu sürebilen distoniler meydana gelebileceğinden bu konuda dikkatli olunmalıdır.

Psikiyatrik ve nörolojik hastalıklarda kullanılan bazı ilaçlar da kısa ve uzun dönemde distoniye neden olabileceğinden bu tedaviler sırasında hekime danışılmalıdır. Bazı istem dışı kas kasılmalarının yalnızca psikolojik olabileceği de unutulmamalıdır.

HAZIRLAYAN; Doç.Dr. Muhteşem GEDİZLİOĞLU

KAYNAKHareket Bozuklukları İlkeler Ve Uygulamalar, Stanley Fahn  Joseph  Jankovıc, Çeviri Editörü M.Cenk Akbostancı, Basım Tarihi=2008, Yayınevi=Veri Medikal Yayıncılık, Isbn:978-975-8081-02-8